Генетические исследования

Анализ генов. Интерпретация результатов врачом-специалистом.

Срок выполнения анализа: до 60 рабочих дней

Забор биоматериала: в любое время

Подготовка: не требуется

Анализ выполняется в генетической лаборатории Покровского банка стволовых клеток и включает в себя: Оценку индивидуальных спортивных особенностей: Анализ генов, участвующих в регуляции артериального давления (ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2, REN, ADRB2); Анализ генов, регулирующих свёртывание крови (F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), SERPINE1 (PAI1), MTHFR); Анализ генов, участвующих в метаболизме холестерина и окислении жирных кислот (ApoE, PPARα, PPARγ, PPARGC1A (PGC-1α)); Анализ генов, регулирующих работу скелетных мышц и энергетический обмен (AMPD1, MYF6, HIF1A); Анализ гена, определяющего преобладающий тип мышечных волокон (ACTN3); Анализ генов, отвечающих за костный метаболизм (VDR, COL1A1, CALCR). Интерпретация результатов врачом-специалистом (генетиком). Клиенту на руки выдается заключение. Тест может быть рекомендован как дополнительный к основному клинико-лабораторно-инструментальному обследованию и должен интерпретироваться в совокупности с результатами основного обследования.

Цена: 25 000 руб.

Результат: Заключение врача генетика.

Срок выполнения анализа: до 60 рабочих дней

Забор биоматериала: в любое время

Подготовка: не требуется

Скрининг на частые генетические заболевания. Анализ выполняется в генетической лаборатории Покровского банка стволовых клеток и включает в себя: Комплексное генетическое обследование для новорождённого (базовый вариант): распространенные микроделеционные синдромы, нейросенсорная тугоухость, спинальная мышечная атрофия, миодистрофия Дюшенна, фенилкетонурия (частая мутация), муковисцидоз (частая мутация), галактоземия (частые мутации), фруктоземия (частые мутации), лактазная недостаточность, предрасположенность к сахарному диабету I типа и целиакии, устойчивость к ВИЧ-инфекции, заключение врача-генетика.

Цена: 50 000 руб.

Результат: Заключение врача генетика.

Срок выполнения анализа: до 60 рабочих дней

Забор биоматериала: в любое время

Подготовка: не требуется

Скрининг на частые генетические заболевания. Анализ выполняется в генетической лаборатории Покровского банка стволовых клеток и включает в себя: Комплексное генетическое обследование для детей: фенилкетонурия (частая мутация), муковисцидоз (частая мутация), галактоземия (частые мутации), нейросенсорная тугоухость, лактазная недостаточность, устойчивость к ВИЧ-инфекции, предрасположенность к целиакии и сахарному диабету I типа, наследственная тромбофилия, оценка генетических маркеров физических качеств, заключение врача-генетика.

Цена: 35 000 руб.

Результат: Заключение врача генетика.

Срок выполнения анализа: до 40 рабочих дней

Забор биоматериала: в любое время

Подготовка: не требуется

тест проводится по направлению врача-генетика или других специалистов при подозрениии на конкретный синдром. Возможно назначение теста при ЗПМР, ЗПРР, УО, трудностях в обучении в сочетании с множественными микроаномалиями, ВПС или другими пороками развития, аутизмом, симптоматической эпилепсией. Анализ выполняется в генетической лаборатории Покровского банка стволовых клеток и включает в себя: Диагностика микроделеционных/дупликационных синдромов. Синдром делеции 1р36, Вольфа-Хиршхорна, «кошачьего крика», Сотоса (делеционный вариант), Вильямса, Лангера-Гидеона, Прадера-Вилли, Ангельмана, Рубинштейна-Тейби (обусловленный делециями гена CREBBP), Миллера-Дикера, Смит-Магенис, Потоцки-Лапски, Нейрофиброматоз 1 типа (микроделеционный вариант), ДиДжорджи, велокардиофациальный, Фелана-МакДермида, Лубса, Ретта (обусловленный делециями гена MECP2), изолированная классическая лиссэнцефалия (I типа), неспецифическая умственная отсталость, аутизм, конотрункальные аномалии. Анализ хромосомных локусов 1р36, 2р16.1, 2q23.1, 2q33.1, 3q29, 4p16.3, 5p15.3, 5q35.3, 7q11.23, 8q24.1, 9q22.33, 10p14, 15q11.2, 15q24, 16p13.3, 17p13.3, 17p11.2, 17q11.2, 17q21, 22q11.21, 22q13, Xq28. На делеции и дупликации методом MLPA.

Цена: 18 200 руб.

Исследование: Анализ гена GALT (Q188R, K285N, -119_-116del4bp, N314D)

Результат: Заключение врача генетика.

Срок выполнения анализа: до 40 рабочих дней

Забор биоматериала: в любое время

Подготовка: не требуется

Анализ выполняется в генетической лаборатории Покровского банка стволовых клеток и включает в себя: Тест выявляет делеции и дупликации экзонов или целого гена GALT, включая частую «ашкеназную» мутацию (del 5,5 kb), вызывающие галактоземию I типа (аутосомно-рецессивное заболевание). Тест выявляет в том числе скрытое носительство.

Цена: 5000 руб.

Результат: Заключение врача генетика.

Срок выполнения анализа: до 40 рабочих дней

Забор биоматериала: в любое время

Подготовка: не требуется

Анализ выполняется в генетической лаборатории Покровского банка стволовых клеток и включает в себя: Тест выявляет делеции и дупликации экзонов или целого гена GALT, включая частую «ашкеназную» мутацию (del 5,5 kb), вызывающие галактоземию I типа (аутосомно-рецессивное заболевание). Тест выявляет в том числе скрытое носительство.

Цена: 14100 руб.

Результат: Заключение врача генетика.

Срок выполнения анализа: до 10 рабочих дней

Забор биоматериала: в любое время

Подготовка: не требуется

Анализ выполняется в генетической лаборатории Покровского банка стволовых клеток и включает в себя: Наиболее частые мутации, вызывающие непереносимость фруктозы (аутосомно-рецессивное заболевание). Тест выявляет в том числе скрытое носительство.

Цена: 3000 руб.

Определение лактазной недостаточности взрослых LCT (-13907 С>Т)

Результат: Заключение врача генетика.

Срок выполнения анализа: до 10 рабочих дней

Забор биоматериала: в любое время

Подготовка: не требуется

Анализ выполняется в генетической лаборатории Покровского банка стволовых клеток и включает в себя: Определение риска развития лактазной недостаточности у детей после 2 лет или во взрослом возрасте. При наличии лактазной недостаточности — для дифференциальной диагностики первичной и вторичной лактазной недостаточности.

Цена: 1500 руб.

Поиск частой мутации GJB2:с.35delG (секвенирование)

Результат: Заключение врача генетика.

Срок выполнения анализа: до 20 рабочих дней

Забор биоматериала: в любое время

Подготовка: не требуется

Анализ выполняется в генетической лаборатории Покровского банка стволовых клеток и включает в себя: Наиболее частая мутация, вызывающая несиндромальную сенсоневральную тугоухость. Тест выявляет в том числе скрытое носительство (5% населения).

Цена: 5000 руб.

Секвенирование всей кодирующей области

Результат: Заключение врача генетика.

Срок выполнения анализа: до 40 рабочих дней

Забор биоматериала: в любое время

Подготовка: не требуется

Анализ выполняется в генетической лаборатории Покровского банка стволовых клеток и включает в себя: Полное исследование гена, кодирующего коннексин 26, мутации в котором являются одной из основных причин наследственной сенсоневральной тугоухости (включая несиндромальную аутосомно-рецессивную, несиндромальную аутосомно-доминантуную и синдромальные формы).  Данный тест важен при определении показаний к кохлеарной имплантации и прогноза её эффективности.

Цена: 9000 руб.

Поиск аллелей, ассоциированных с заболеванием

Результат: Заключение врача генетика.

Срок выполнения анализа: до 10 рабочих дней

Забор биоматериала: в любое время

Подготовка: не требуется

Анализ выполняется в генетической лаборатории Покровского банка стволовых клеток и включает в себя: Тест используется для определения степени риска развития целиаки или для дифференциальной диагностики целиакии с другими заболеваниями. Не является подтверждающим тестом.

Цена: 7000 руб.

Анализ генов HLA (поиск аллелей, ассоциированных с заболеванием)

Результат: Заключение врача генетика.

Срок выполнения анализа: до 10 рабочих дней

Забор биоматериала: в любое время

Подготовка: не требуется

Анализ выполняется в генетической лаборатории Покровского банка стволовых клеток и включает в себя: Предрасположенность к сахарному диабету I типа. Анализ генов HLA (поиск аллелей, ассоциированных с заболеванием) Покровский банк стволовых клеток.

Цена: 7000 руб.

Анализ гена РАН (делеции, дупликации, частые мутации)

Результат: Заключение врача генетика.

Срок выполнения анализа: до 40 рабочих дней

Забор биоматериала: в любое время

Подготовка: не требуется

Анализ выполняется в генетической лаборатории Покровского банка стволовых клеток и представляет собой дополнительное исследование, которое проводится после полного секвенирования гена.

Цена: 12600 руб.

Результат: Заключение врача генетика.

Срок выполнения анализа: до 10 рабочих дней

Забор биоматериала: в любое время

Подготовка: не требуется

Анализ выполняется в генетической лаборатории Покровского банка стволовых клеток и включает в себя определение наиболее частой мутации, вызывающей фенилкетонурию. Тест выявляет в том числе скрытое носительство.

Цена: 1000 руб.

Результаты клинических и биохимических анализов готовятся в течение суток. Результаты исследований вы можете получить по Вашему желанию в медицинском центре или по электронной почте.

В целях соблюдения закона о персональных данных по телефону результаты анализов не сообщаются.